Génetica Comunitaria

Titulo

Estudios citogenéticos en tejido de Piel de pacientes en edad pediátrica. Laboratorio de Citogenética CNGM.

Autores

Minerva Garcia Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Odalys Molina Gamboa , Aracelys Lantigua Cruz , Denia Tassé Vila , Alicia Martínez de Santelices , Norma Ojeda de León

Resumen


Introducción. El cultivo celular es el conjunto de técnicas que permiten el crecimiento de las células 'in vitro', manteniendo al máximo sus propiedades fisiológicas, bioquímicas y genéticas. El cultivo de células humanas para la obtención del cariotipo a partir de muestras de piel tomadas de pacientes que presentan síndromes malformativos inespecíficos, permiten corroborar el criterio clínico del especialista. Objetivo.  Describir los hallazgos citogenéticos a partir de cultivos celulares en piel. Método. Se realizó un estudio descriptivo. La muestra fue conformada por 36 pacientes de edades pediátricas  procedentes de los servicios de Genética de los Hospitales de: Marianao, Centro Habana, Boyeros y del Instituto de Endocrinología, por diferentes motivos de indicación. Para la realización de los cultivos celulares, así como para la obtención de cromosomas y bandeo GTG, se aplicaron las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Resultados: Del total de casos estudiados, 6 resultaron positivos constituyendo un 16.66%, 3 fueron  mixoploides, 2n/4n el complemento cromosómico de la línea anormal  de 92 cromosomas que representó un 8.33%, 1 con: 47,XY,r(13),+r(13)[15]/45,XY,-13[10]/46,XY[10] resultando un 2.77 %, 1 fue un mosaico de Síndrome de Turner, resultando un 2,77% y 1 fue un mosaico de tetrasomía del 12p o Síndrome de Pallister Killian resultando un 2,77%. El 83.33% de los cariotipos estudiados resultaron normales. Conclusiones. Las mixoploidías constituyeron la aberración citogenética  más frecuente.  El estudio cromosómico  resultó de gran importancia en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como una herramienta útil en el diagnóstico complementario de las enfermedades cromosómicas.