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Resumen
Introducción. El cultivo celular es el conjunto de técnicas que permiten el crecimiento de las células 'in vitro', manteniendo al máximo sus propiedades fisiológicas, bioquímicas y genéticas. El cultivo de células humanas para la obtención del cariotipo a partir de muestras de piel tomadas de pacientes que presentan síndromes malformativos inespecíficos, permiten corroborar el criterio clínico del especialista. Objetivo. Describir los hallazgos citogenéticos a partir de cultivos celulares en piel. Método. Se realizó un estudio descriptivo. La muestra fue conformada por 36 pacientes de edades pediátricas procedentes de los servicios de Genética de los Hospitales de: Marianao, Centro Habana, Boyeros y del Instituto de Endocrinología, por diferentes motivos de indicación. Para la realización de los cultivos celulares, así como para la obtención de cromosomas y bandeo GTG, se aplicaron las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Resultados: Del total de casos estudiados, 6 resultaron positivos constituyendo un 16.66%, 3 fueron mixoploides, 2n/4n el complemento cromosómico de la línea anormal de 92 cromosomas que representó un 8.33%, 1 con: 47,XY,r(13),+r(13)[15]/45,XY,-13[10]/46,XY[10] resultando un 2.77 %, 1 fue un mosaico de Síndrome de Turner, resultando un 2,77% y 1 fue un mosaico de tetrasomía del 12p o Síndrome de Pallister Killian resultando un 2,77%. El 83.33% de los cariotipos estudiados resultaron normales. Conclusiones. Las mixoploidías constituyeron la aberración citogenética más frecuente. El estudio cromosómico resultó de gran importancia en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como una herramienta útil en el diagnóstico complementario de las enfermedades cromosómicas.