Introducción: El Síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética. Dentro de esta enfermedad el tipo II, está caracterizada por sordera neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria pe-puberal y  función vestibular normal. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. 

Objetivos: Proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética. Caracterizar clínicamente a todos los afectados y describir las características  evolutivas del mismo.

Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo en  53 pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome Usher tipo II. Se revisaron las historias clínicas y se realizó el examen oftalmológico completo, estudios neurofisiológicos, prueba audiológica y función vestibular a estos enfermos y sus familiares.

Resultados: Se logro caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El  80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para un 62,26%,  el número de familias consanguíneas fue de 17 para un  44,73 % y las no consanguíneas 21  para un  55,26%.

Conclusiones: Se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados permitiendo brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.