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Resumen
Objetivo: conocer la situación genética de salud de nuestro municipio.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo donde el universo estuvo constituido por el total de pacientes registrados en la consulta de genética constituida por 266 pacientes con enfermedades genéticas, que representan el 1.13% de la población general, 528 multifactoriales, 186 discapacitados y 52 con discapacidad intelectual.
Resultados: El grupo de edades más afectado es el de 30 a 39 años con 28.9 %. La neurofibromatosis es la enfermedad monogénica mas frecuente con 24.5%, le continua la Ataxia y la Retinosis pigmentaria con 13.1%. Con un 55.6% el síndrome de Down por trisomía libre. La Hipertensión Arterial es la enfermedad multifactorial mas frecuente con 33.5% continuándole el Asma Bronquial con 29.0%, La discapacidad genética predominante es la visual con 53.7% y el retraso mental ligero con 71.2%.
Conclusiones: La principal causa de enfermedad genética son las enfermedades monogénicas destacándose con mayor incidencia la Neurofibromatosis. Existe alta segregación familiar, fundamentalmente en la Hipertensión Arterial y el Asma Bronquial, constituyendo estas enfermedades un problema de salud. Las discapacidades de causa genética más frecuente son la visual y el Retraso Mental Ligero. Evaluamos el estado de salud del municipio de favorable.