Génetica Comunitaria

Titulo

Diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.

Autores

Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Elvia Nelemis Santos González , Manuel Gómez Martínez , Yadira Hernández Pérez , Marileivys García Heredia , Lidice Reyes Navarro , Fidel Rodriguez Cala

Resumen


Introducción: La Fibrosis Quística, es una enfermedad autosómica recesiva,  la frecuencia en Cuba es de 1/9862 recién nacidos vivos,  y se caracteriza por la elevada y prematura mortalidad, la deficiente calidad de vida  y la ausencia de un tratamiento curativo siendo considerada un problema de salud. Desde que fue descubierto el gen CFTR, hasta la fecha 1932  mutaciones han sido descritas. El diagnóstico prenatal  molecular de Fibrosis Quística comenzó a realizarse en Cuba desde el año 1988, por la repercusión que tiene en las familias afectadas. Objetivo: Describir la experiencia del diagnóstico prenatal molecular de fibrosis quística en Cuba desde 1988 hasta junio del 2014. Materiales y Métodos: Estudio descriptivo donde fueron estudiados 146 líquidos amnióticos de fetos correspondientes a parejas con algún riesgo de tener hijos afectados con fibrosis quística. Se realizó utilizando la  técnica de reacción en cadena de la polimerasa detectándose  las mutaciones p.F508del, p.G542X, p.R1162X, p.R334W, p.R553X y c.3120+1G>A, así como los marcadores XV2C y KM19. Resultados: Del total de diagnósticos prenatales realizados se concluyeron un total de 86 casos, representando el 59,8% de los estudios  realizados, de los cuales ninguno de los que se realizó por aumento de la ecogenicidad intestinal presentó ninguna de las mutaciones estudiadas. Conclusiones: El estudio molecular permitió concluir la mitad  de los diagnósticos prenatales, lo cual constituye un problema de salud por  su  frecuencia, letalidad y gran morbilidad física y psicológica al paciente y su familia, siendo  un serio desafío para los sistemas de salud.