Introducción. La fibrosis quística, es una enfermedad multisistémica, que afecta principalmente pulmones, intestino, conductos del sudor y vasos deferentes, y la cual presenta una gran variabilidad en la severidad clínica. La frecuencia en Cuba es de 1/9862 recién nacidos vivos y desde 1988 se realiza el diagnóstico molecular, realizando el análisis de los  marcadores XV2C y KM19,  y  detectando 6 mutaciones frecuentes en la población española y africana,  caracterizando  molecularmente  el 55,5% de los cromosomas fibroquísticos. Objetivo. Realizar el estudio de portadores, caracterización molecular de los pacientes diagnosticados clínicamente y diagnóstico prenatal de familias en riego. Materiales y Métodos. Se realizó la extracción de ADN a 153 muestras a partir de sangre periférica y líquido amniótico, la detección de las mutaciones p.F508del, p.G542X, p.R1162X, p.R334W, p.R553X y c.3120+1G>A se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, seguida de digestión enzimática y electroforesis en gel de agarosa. Resultados y conclusiones.  Se realizaron 56 diagnósticos de portadores, 25 diagnósticos prenatales y se analizaron 72 pacientes.  Resultando 28 casos heterocigóticos y 4 homocigóticos para  p.F508del, 2 heterocigóticos p.G542X, 1heterocigótico para p.R1162X, 8 heterocigóticos y 1 homocigótico para  p.R334W, 2 heterocigóticos para  p.R553X  y 2 heterocigóticos  para c.3120+1G>A. Se  detectaron   las mutaciones en 52 cromosomas de los  206 analizados y  para aumentar las posibilidades de diagnóstico se ha incorporado la detección de otras mutaciones frecuentes en otras poblaciones.