Introducción: El Síndrome de Frágil X se escogió como objeto de estudio en la investigación porque es la segunda causa de déficit intelectual, seguido al Síndrome Down y la primera de forma  hereditaria. Lo padecen fundamentalmente los varones y es transmitido por las mujeres.

Objetivos: Describir la evolución fenotípica  del síndrome  en pacientes diagnosticados previamente y determinar  otras entidades asociadas en estos y en mujeres portadoras.

Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal de aquellos pacientes afectados por SFX y sus familiares que asistieron a la consulta del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, en el período comprendido desde septiembre 2011- mayo 2013, con la finalidad   de identificar cómo fue  la conducta de las mismas y cómo se proyectaron previo al embarazo, conociendo el riesgo de aparición de la enfermedad en la descendencia.

Resultados: Fueron estudiadas 15 familias afectadas al menos con un propósito, residentes en  toda la provincia La Habana. Con un  individuo varón afectado: 2. Con dos o más en la misma generación: 2. En dos o más generaciones: 11. 25 son afectados por el síndrome, representando un 62.5%, 20 de sexo masculino y 5 femeninas. Además se incluyeron 15 portadores, (42.5%); con 14 femeninas y 1 masculino. 

Conclusiones: La realización del trabajo permitió constatar el comportamiento de la enfermedad en las familias, la situación actual de los pacientes y el diagnóstico de algunas anomalías asociadas al síndrome.