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Resumen
Introducción: En Ciego de Ávila aproximadamente el 5 % de las gestantes tienen 37 o más años de edad y la tasa de nacimientos de síndrome Down es de 1,2 x 1 000 nacidos vivos. Objetivo: Describir los resultados de los estudios prenatales citogenéticas en Ciego de Ávila. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo del diagnóstico prenatal citogenético desde el año 2006 hasta el año 2012. Resultados: Se estudiaron un total de 1 169 gestantes, de ellas el 93.2 % fueron gestantes con edad materna avanzada y el 6.8 % por antecedentes familiares de aberraciones cromosómicas y marcadores ecográficos positivos. Se diagnosticaron 20 fetos con Síndrome Down, esta es la anomalía cromosómica más frecuente, y 4 de otro tipo. De estas parejas después del asesoramiento genético 23 decidieron terminar voluntariamente el embarazo, solo una cuyo feto fue 47 XXX optó por continuar la gestación. Conclusiones: El diagnostico prenatal citogenético sigue considerándose un programa importante en la detección precoz de cromosomopatias para el adecuado asesoramiento genético de la familia, proceso que involucra a la pareja en la toma de decisiones sobre el futuro de su descendencia y al sistema de salud en las acciones de apoyo al resultado en esta decisión.