Introducción: El síndrome de Frágil X, principal entidad clínica heredada de discapacidad intelectual, es originado por el silenciamiento epigenético del gen FMR1, debido al incremento del número de repeticiones (>200) del trinucleótido CGG dentro de la región 5’ no traducida del gen. Las pequeñas expansiones llamadas premutación (56 a 200 repeticiones) son inestables y tienen una fuerte tendencia a expandirse a mutación completa bajo la transmisión materna. Objetivo: Caracterizar el gen FMR1 en pacientes con sospecha clínica del síndrome de Frágil X; en madres posibles portadoras de alelos expandidos y en fetos de madres diagnosticadas como portadoras de la expansión de CGG. Métodos: Las muestras de sangre periférica de 231 individuos fueron procesadas mediante métodos estándares de aislamiento del ADN. Este se modificó con bisulfito de sodio y se amplificó mediante la técnica de PCR metilación-específica. Los fragmentos amplificados fueron sometidos a electroforesis y se estableció el número aproximado de repeticiones de CGG de cada alelo. Resultados: De los 231 casos analizados, 18 (7,8%) presentaron la mutación completa (incluyendo 2 fetos); 3 varones (1,3%) resultaron mosaicos; 24 individuos (10,4%) presentaron alelos premutados (de ellos 20 hembras) y 186 casos (80,5%) presentaron alelos en el rango normal (incluyendo 9 fetos). Conclusiones: Fueron caracterizadas el 100% de las muestras y se determinó el número aproximado de repeticiones de los alelos en el rango normal y el premutado, lo que resulta de vital importancia para establecer el riesgo de transmisión materna de la enfermedad en las mujeres portadoras de la premutación.