Introducción: La enfermedad de Huntington es un progresivo y fatal trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante. La mutación causante es la expansión del trinucleótido CAG en el exón 1del gen IT-15. Los individuos sanos poseen entre 9 y 32 repeticiones CAG, los que presentan el alelo premutado se caracterizan por tener entre 32 y 37 repeticiones y los que tienen el alelo mutado tienen 38 o más repeticiones. El estudio molecular de pacientes con síntomas de la enfermedad garantizaría un adecuado tratamiento y asesoramiento genético de los mismos. Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular de Huntington en pacientes con síntomas clínicos de la enfermedad. Materiales y Métodos: El ADN se extrajo a partir de muestras de sangre periférica de 138 pacientes a las que se les realizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa y la estimación de las repeticiones CAG en geles de agarosa MS teñidos con bromuro de etidio y empleando patrones de peso molecular. Resultados: Del total de muestras analizadas se diagnosticó el 100% de las mismas, dentro de las cuales 93 casos (67,4 %) tuvieron el alelo mutado con 38 o más repeticiones CAG, 3 casos (2,17 %) presentaron el alelo premutado y 42 pacientes (30,4 %) resultaron estar en el rango normal con menos de 32 repeticiones. Conclusiones: Se logró realizar el diagnóstico de la enfermedad de Huntington a todas las muestras recibidas por el laboratorio y se determinó aproximadamente el número de repeticiones CAG de cada paciente.