Génetica Comunitaria

Titulo

Diagnóstico prenatal de la Anemia Falciforme en pacientes cubanos entre los años 2013 y 2014.

Autores

Claudia Barbón Sánchez , Marileivis García Heredia , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez

Resumen


Introducción: La Anemia Falciforme es una enfermedad con un patrón de herencia  autosómico recesivo. Se presenta asociada con episodios de dolor agudo y daños progresivos en diferentes órganos. Es causada por mutaciones puntuales en el gen HBB, localizado en el brazo corto del cromosoma 11. En Cuba, la frecuencia de portadores oscila entre el 3 % y el 10 %, por lo que resulta un problema de salud en la población  Objetivo: Describir los resultados del diagnóstico prenatal de Sicklemia desde enero de 2013 hasta junio 2014. Métodos: estudio descriptivo de 416 fetos de parejas portadoras de los alelos S y/o C, procedentes de diferentes provincias de Cuba, cuyas muestras fueron enviadas desde los Centros Provinciales de Genética al laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se utilizaron los métodos de PCR-ARMS y PCR-RFLP para detectar la presencia de los alelos  βA, βS y  βC. Resultados: Del total de 416 diagnósticos prenatales, resultaron fetos afectados el 15.2%, fueron fetos portadores el 56.7% y fetos sanos el 26.4%. No se pudo concluir el diagnóstico en 3 de ellos por contaminación de la muestra con sangre materna. Las frecuencias de las variantes alélicas βS y βC fueron de 0,41 y 0,04, respectivamente. Conclusiones: Las madres cuyos fetos resultaron positivos para una de las variantes alélicas de la anemia falciforme recibieron asesoramiento genético, ofreciéndoles  la opción de interrupción del embarazo o  su continuidad electiva, brindándole la posibilidad de un tratamiento adecuado y diferencial al niño desde su nacimiento.