La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas humanas. Esta se debe a una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF3), localizado en el cromosoma 4. Se han descrito dos mutaciones puntuales en el exón 10 del gen (G1138A y G1138C). En Cuba, su prevalencia en los nacidos vivos ha sido estimada en 1/25 000. El 90% o más de los casos se deben a mutaciones de novo. Objetivo: Detectar mutaciones del gen FGFR3 en 37 pacientes con sospecha clínica de acondroplasia y diagnóstico prenatal a 7 familias. Materiales y métodos: Estudiamos el ADN genómico aislado de 37 pacientes y se realizaron 7 diagnósticos prenatales. Se utilizó el método, ARMS-PCR que emplea dos pares de primers para la amplificación de una región de 164 pb, el producto de la reacción se analizó con las enzimas de restricción Sfc1 y Msp1 y se corrió el mismo en un gel de agarosa al 2%. Resultados: De los 37 pacientes estudiados, 20 presentaron la mutación G1138A y ninguno presentó la mutación G1138C, por lo que se confirma el diagnóstico clínico  en  estos pacientes. De los 7 diagnósticos prenatales se encontraron dos mutaciones de novo, no habiendo en la familia antecedentes de acondroplasia siendo los padres normales pero con  edad avanzada, por lo que podemos confirmar la importancia de una concepción temprana. Conclusión: El diagnóstico molecular nos permitió una correcta clasificación de las mutaciones en cada uno de los pacientes estudiados así como un temprano diagnóstico prenatal para las parejas.