Introducción: El síndrome Sotos descrito en 1964,  es un desorden genético que se caracteriza  por alta talla pre y postnatal, macrocráneo con dolicocefalia, retardo en el desarrollo motor, en el área del lenguaje, social y cognitivo, con  edad ósea acelerada, causado por una mutación en el gen NSD 1 o deleción en la región 5q35,  que en ocasiones puede asociarse a tumores malignos.

Objetivo: Describir las características clínicas de dos pacientes con Síndrome Sotos.

Material y Método: Para el diagnóstico se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón en el periodo comprendido entre enero – marzo del año 2014 en el Centro Provincial de Genética de la Provincia Camagüey.

Resultados: Se presentaron dos pacientes de 8 meses y 14 años, con las características que identifican a este síndrome genético, siendo  el retardo en el desarrollo psicomotor y la conducta autista y alta talla, el motivo de remisión a consulta de genética respectivamente, no  siendo significativas las dismorfias faciales. Los dos casos fueron únicos afectados de la familia, reafirmándose la forma esporádica su presentación más frecuente. No se han reportado en estos pacientes neoformaciones malignas hasta el momento.

Conclusiones: La alta talla, el retardo en el desarrollo psicomotor y las alteraciones de conductas son características sugestivas del Síndrome Sotos que deben tenerse en cuenta para su diagnóstico. Este desorden genético  puede asociarse a tumores malignos, por ello se hace énfasis en la importancia de conocer sus principales manifestaciones clínicas,  en el seguimiento periódico y  evaluación multidisciplinaria en aras de garantizar una mejor atención al paciente y su familia.