Introducción: La displasia craneometafisiaria es una rara displasia craneotubular caracterizada por hiperostosis marcada a nivel de la base y bóveda craneanas, con aumento de volumen manifiesto en el dorso nasal, que provoca de forma progresiva hipertelorismo, deformidad craneofacial, sordera, pérdida visual y parálisis facial como resultado de la obliteración de agujeros de salida de pares craneales. Se acompaña además de ensanchamiento  de las metáfisis de huesos largos con deformidad secundaria de éstos. Se reporta herencia autosómica dominante y recesiva. Objetivos: Mostrar lo signos clínicos y radiológicos que pueden llevar al diagnóstico de esta entidad. Material y método: Se hace un estudio descriptivo mediante  revisión clínica y radiológica del caso, se exponen los datos que llevaron al diagnóstico y se compara con lo reportado en la literatura. Resultados: Se presenta el caso de una niña de 3 años cuyos hallazgos clínicos y radiológicos corresponden a una displasia craneometafisiaria. Se constata aumento de volumen duro sobre el dorso nasal, nariz pequeña y macrocráneo. Los rayos X y TAC de cráneo muestran aumento marcado de la densidad de la base del cráneo y la bóveda y el Survey óseo muestra defectos metafisiarios. Conclusiones: La paciente presenta una displasia craneometafisiaria, posiblemente autosómica dominante como resultado de mutación de novo.