Génetica Comunitaria

Titulo

Heteromorfismo del cromosoma 9 en individuos con esquizofrenia

Autores

Enny Morales Rodríguez , Beatriz Marcheco Teruel , Giselle Monzón Benítez , Anduriña Barrios Martínez , Zoe Robaina Jiménez , Dany De las Nieves Milián , Yomisleydis Bravo Álvarez

Resumen


Introducción: El hallazgo de un heteromorfismo durante la realización del estudio citogenético constituye un dilema para el diagnóstico y el proceso de asesoramiento genético debido a las dificultades que pueden existir para poder discriminar entre una alteración patogénica y una variación estructural sin efectos adversos en el fenotipo del paciente; son varios los autores que asocian las variantes heteromórficas con los trastornos mentales, específicamente la esquizofrenia. La esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial con una prevalencia del 1% y una heredabilidad de hasta el 80%. Objetivo: Identificar heteromorfismos en el cromosoma 9 con posible asociación con la esquizofrenia en individuos de la población cubana. Método: Se realizó un estudio descriptivo y de serie de casos. La muestra estuvo constituida por 263 individuos con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de cromosomas, para la descripción de los cariotipos se utilizó el ISCN 2013. Resultados. Se identificaron 20 individuos con heteromorfismos del cromosoma 9 (20/263= 7,60%), específicamente, 13 inversiones pericéntricas inv(9)(p11q13) (13/263= 4,94%), 7 con aumento de la región heterocromática (9qh+)(7/263= 2,66%).Conclusiones. Apreciamos que por la elevada frecuencia en esta población de la inversión pericéntrica (p11q13) y el aumento de la región heterocromática del cromosoma 9 no se puede descartar una posible asociación con los trastornos mentales y deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad.