Introducción: Este es un síndrome caracterizado por retraso mental, baja talla y una facies característica, observado inicialmente por Niikawa y cols, Así como Kuroki y cols En diez  niños japoneses no relacionados entre si, actualmente este trastorno se ha reportado en más de 300 pacientes, muchos de ellos no japoneses. A causa del parecido facial de los pacientes con los actores del Kabuki, el teatro nipón tradicional, este trastorno se conoce como Síndrome de Kabuki.

Objetivo: La presentación de un caso, con un acercamiento al diagnostico clínico y el manejo de este,  así como la divulgación del mismo para el conocimiento por parte de otros colegas de la comunidad científica.

Método: Se hace una revisión de la historia clínica de una paciente de 8 años de edad que presenta baja talla moderada, anomalías faciales y genitales. Se realizo un estudio y seguimiento por cuatro años en la consulta de Genética Clínica y otras especialidades medicas.

Resultados:

Paciente de 9 años de edad, femenina, remitida a consulta de Genética Clínica por dificultades en el aprendizaje y sospecha de signos dimórficos.

Al examen físico se observa cejas arqueadas, hendiduras parpebrales largas, escleróticas azules, tabique nasal corto, orejas grandes y protuberantes, boca abierta con labio superior afilado, eversion del labio inferior, anomalías dentarias, hoyuelos preauriculares, braquidactilia, dedo meñique corto y encorvado, pectun excavatum y desarrollo mamario precoz. Baja talla para su edad.

Interconsulta con cardiología. Ecocardiograma corazón normal

Psicología  CI 70 %

Ortopedia. Rx de columna vertebral normal, parrilla costal y pelvis normal

Otorrinolaringología. Audiometría normal.

Nefrología pediátrica: Rx Tracto urinario simple normal. Ultrasonido renal normal.

Pediatría-Neumología-Alergología-Inmunologia: Se interconsulta para seguimiento por presentar infecciones respiratorias a repetición.

Citogenética.  Cariotipo en sangre periférica: 46 XX.

Conclusiones: Se realiza discusión diagnostica del caso y se concluye como un Síndrome de Kabuki. Seguimiento por Genética Clínica y multidisciplinario,  mantiene un estado de salud estable.