Génetica Comunitaria

Titulo

Frecuencia de la mutación 2184insA en pacientes fibroquísticos cubanos.

Autores

Dalila del Valle Calzadilla , Teresa Collazo Mesa , Elvia Santos González , Ixchel Lopez Reyes , Raúl Ferreira Capote , Alejandro Esperai Alvarez

Resumen


Introducción: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica. . Los pacientes que padecen esta enfermedad  sufren limitaciones físicas y psicológicas, el tratamiento es prolongado y costoso ya que necesitan con frecuencia el uso de antibióticos e ingresos hospitalarios de larga duración. En Cuba la incidencia es de 1 por cada 5000 nacidos vivos por lo que constituye un problema de salud. La esperanza de vida en el año 2007 era de 17 años. Objetivos: Estandarizar el método PCR- RFLP para la detección de la mutación 2184insA en el gen CFTR. Describir la frecuencia de la mutación 2184insA en pacientes fibroquísticos   cubanos.  Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo en 98 pacientes fibroquísticos cubanos de septiembre de 2013 a octubre de 2014. Para determinar la presencia de la mutación 2184insA, que está en el exón 13, se utiliza la  enzima SfaNI. Luego de la digestión si está  presente la mutación se obtienen fragmentos de 532 pb, y cuando no está los fragmentos son de 175 y 357pb. Resultados: Se estudiaron 98 pacientes de los cuales solo 1 presenta la mutación. Este resultado guarda relación con lo reportado en la literatura. Conclusiones: Quedó estandarizado el método PCR-RFLP para la mutación 2184insA. Esta mutación se encuentra presente en un 0.4% de la población de fibroquísticos cubanos.