El síndrome de Job es una inmunodeficiencia primaria , caracterizada  por una triada dada por: elevación  de los niveles de Ig E, dermatitis crónica y sepsis bacterianas recurrentes. Su etiología aún se desconoce. Se presentan como casos esporádicos, con una herencia autosómica dominante (AD) o autosómica recesiva (AR).

OBJETIVO

Determinar el diagnóstico nosológico.

METODOLOGÍA

Para el diagnóstico de esta entidad hemos tenido en cuenta que en el cuadro clínico esté presente la triada anteriormente mencionada, la puntuación según los criterios de Grimbacher y la unificación de los criterios de los diferentes especialistas considerando fundamental la valoración de inmunología.

MATERIALES Y MÉTODOS

A nuestra consulta de genética clinica el inmunólogo remite a un paciente de 11 años de edad, masculino, que hace  2 años  comenzó a presentar conjuntivitis infeccosas a repetición , dermatitis difíciles de tratar y desarrolló un abceso retroauricular izquierdo donde se aisló un estafilococo aureus, para esto lleva tratamiento con antibióticos actualmente con vistas a ser intervenido quirúrgicamente.

Al examen físico se constató la presencia de hiperlaxitud articular y escoliosis.

En los complementarios indicados se observaron cifras de IgE de 2004 UI/ml y eosinofilia.

RESULTADOS

En el paciente se confirmó la triada que identifica esta entidad. La puntuación por los criterios de Grimbacher fue de 38 puntos.

CONCLUSIONES

Según los criterios de Grimbacher el diagnóstico es dudoso pero teniendo en cuenta la presencia de la triada se consideró como diagnóstico nosológico de este caso el Síndrome de Job.