INTRODUCCIÓN: La deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 es un trastorno con una incidencia de 1 en 2000 habitantes, se caracteriza  por bajo peso al nacer, baja talla, microcefalia, retardo del desarrollo psicomotor (RDPM) y dismorfias faciales.

OBJETIVO: Determinar el diagnóstico nosológico.

MATERIALES Y MÉTODOS: A la consulta de genética clínica acude una lactante femenina, de 3 meses de edad remitida desde el servicio de genética municipal por presentar signos dismórficos. Al interrogatorio se registró que la niña había nacido a las 37 semanas de edad gestacional, de parto eutócico, con un peso de 2300g, longitud supina de 45 cm y circunferencia cefálica de 31 cm. Al examen físico se observó: microcefalia, cara alargada, macrotia, hipertelorismo, inclinación mongoloide de los ojos y sinofris. Un pliegue palmar transverso unilateral derecho y el pie izquierdo en mecedora. La talla estaba entre el 3ro y el 10mo perceptil. A los 3 meses presentaba con un buen sostén cefálico, pero con 9 meses no se sentaba sola y se mantenía sentada con dificultad, diagnosticándose RDPM. Dado el patrón dismórfico se sospecha una aberración cromosómica, por lo que se indicó cariotipo al propositus y a ambos padres.

RESULTADOS: El cariotipo  resultó en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18, 46, XX, del(18)(q21) en 20 metafases. El cariotipo de ambos padres fue normal.

CONCLUSIONES: El resultado del cariotipo permitió concluir como diagnóstico nosológico la monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 18.