Introducción: El Síndrome  Larsen se caracteriza por diferentes formas de presentación; son constantes múltiples malformaciones como: luxaciones de articulaciones asociadas a anomalías craneofaciales , del aparato respiratorio y otras. Enfermedad  de baja incidencia (1 por cada 100 000 nacimiento) y patrón de herencia variable.

Objetivo: Describir el asesoramiento genético (AG) preconcepcional, prenatal y postnatal  realizado a la pareja que tuvo un hijo con Síndrome Larsen.

Métodos: Se realizó estudio descriptivo sobre el proceso de AG preconcepcional, prenatal y postnatal  realizado a la  pareja que tuvo un hijo con este síndrome perteneciente al consultorio 2, Área III, municipio Cienfuegos.

Resultados: La pareja asumió el riesgo a pesar de haber recibido AG, con la propuesta de las opciones reproductivas posibles; logró un hijo sano y decide no asumir más riesgo, tomaron como decisión usar dispositivo intrauterino y  condón. Se le brinda seguimiento anual a la pareja y  posibilidad de consulta a familiares.

Conclusiones: En esta pareja es difícil establecer el riesgo de recurrencia del síndrome por la forma de trasmisión de la enfermedad y ser el único caso diagnosticado en esa familia, está en relación con el posible patrón de herencia:  Autosómico Recesivo (25%), dominante(50%), mutación de novo (1 por cada 100 000) o mosaisismo germinal. Se demostró que el AG no directivo con carácter integrador y la participación de su pareja y familia jugó un papel fundamental en tratarse actualmente de una paciente con riesgo preconcepcional alto, pasivo y permanente.

Palabras clave. Síndrome de Larsen, asesoramiento genético.