Génetica Comunitaria

Titulo

Frecuencias de las duplicaciones en el estudio postnatal citogenético

Autores

Graciela Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Damarys García Gómez , Michel Soriano Torres , Luanda Maceira Rosales , Iván Hernández García , Mercedes Cabrera Echeverría , Ursulina Suárez Mayedo , Cossette Bernal Borrego , Marilyn del Sol González , Yomisleidys Bravo Alvarez , Elsa Avila Santi

Resumen


Introducción: Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas, que afectan al genoma por un aumento de la dosis génica. Los cromosomas más afectados por duplicaciones y su repercusión clínica han sido reportados en la literatura internacional. Objetivo: Describir la frecuencia de las duplicaciones cromosómicas en los estudios postnatales. Método: Se realizó un estudio retrospectivo con un análisis estadístico descriptivo de las duplicaciones en el diagnóstico postnatal citogenético. El universo de estudio estuvo conformado por 8746 pacientes con diagnóstico citogenético en el período 2005 al 2013. La muestra estuvo conformada por los  282 pacientes con alteraciones cromosómicas estructurales.  Se utilizó la técnica de cultivo de  linfocitos con bandeo GTG, técnica estandarizada en el Laboratorio  de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba. Resultados: De los 8746 pacientes diagnosticados en estudio postnatal,  el 3.2%(282) tuvieron alteraciones cromosómicas estructurales, el porciento de duplicaciones fue 6.3% (18). Se detectó duplicación en los cromosomas: 4, 5, 6, 9, 10, 13, 14, 16, 18, 21 y Y. Conclusiones: Los cromosomas más involucrados en las duplicaciones encontradas fueron 10, 16 y Y. El estudio realizado contribuyó al asesoramiento genético de pacientes y familiares con duplicaciones crómosomicas.