Introducción. Las enfermedades esqueléticas constitucionales (EEC) son un grupo heterogéneo de afecciones. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que la nomenclatura haya sido revisada en varias ocasiones. En este trabajo se analizan aspectos de la clasificación actual. Material y  Métodos. A partir de 164 casos, con evidencias clínicas de EEC se analizó su diagnóstico, en base a signos clínicos y estudios por rayos X. Las enfermedades identificadas se contrastaron con las incluidas en la clasificación nosológica del 2010. Resultados. Se identificaron en 144 pacientes enfermedades esqueléticas especificas, las más frecuentes halladas fueron la acondroplasia (n=16, 9,75%), Síndrome Marfán (n=12, 7,31%), el espectro facioaurículovertebral (n=10, 6,09%) y la displasia cleidocraneal (n=9, 5,48%). De los 40 grupos incluidos en la clasificación actual, el que se halló con un mayor número fue el debido a cambios del gen FGFR3, en los16 pacientes con acondroplasia se identificó la mutación G1138A. En nuestra serie hallamos un paciente con hipoplasia glútea y sinbraquidactilia ipsilateral de miembros inferiores, cuyo mecanismo fisiopatológico causal podría ser similar al que produce el Síndrome Poland (incluido en el Grupo 37 de la clasificación actual). Observamos que síndromes incluidos en clasificaciones anteriores no se listan en la actual, como el Wildervanck, que puede ser asignado al grupo 35 (disostosis con predominio vertebral). Conclusiones. La clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas en la práctica clínica aún presenta dificultades, por lo que debe ser revisada y reorganizada, y estar sujeta a cambios derivados del incremento del conocimiento del genoma humano.