Génetica Comunitaria

Titulo

Frecuencia de deleciones cromosómicas en el diagnóstico postnatal

Autores

Marilyn Del Sol González , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Elena del Monte Sotolongo , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Luis Alberto Méndez Rosado , Damarys García Gómez , Yanairis Medina Reyes , Odalys Molina Gamboa , Arlay Castelvi López , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira González , Cosette Bernal Borrego , Mercedes Cabrera Echevarría , Yomisleidys Bravo Alvarez , Ursulina Suárez Mayedo , Elsa Avila Santí

Resumen


Introducción: Una deleción, es una anomalía cromosómica estructural  que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma originando un desequilibrio. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal. La deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). Objetivo: Evaluar la frecuencia de deleciones en el período comprendido del 2005 – 2013. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo, utilizando la base de datos del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, la muestra estuvo conformada por 9950 pacientes procedentes de las consultas de genética clínica de la Provincia La Habana. Resultados: Se detectaron 898 aberraciones estructurales representado un 9.025 %, entre ellas 75 correspondieron a deleciones  cromosómicas para un 8.35 %, (33/75=44%) en individuos del sexo masculino y (42/75=56%) en el sexo femenino, los cromosomas involucrados en orden de mayor a menor frecuencia en dichas aberraciones son, X, 5, 4, 18, 22. Conclusiones: La detección de las deleciones cromosómicas permitió realizar la correlación fenotipo-cariotipo de pacientes con sospechas de síndromes cromosómicos, así como sustentar el asesoramiento genético de familias en riesgo.