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Resumen
Introducción: Una deleción, es una anomalía cromosómica estructural que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma originando un desequilibrio. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal. La deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). Objetivo: Evaluar la frecuencia de deleciones en el período comprendido del 2005 – 2013. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo, utilizando la base de datos del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, la muestra estuvo conformada por 9950 pacientes procedentes de las consultas de genética clínica de la Provincia La Habana. Resultados: Se detectaron 898 aberraciones estructurales representado un 9.025 %, entre ellas 75 correspondieron a deleciones cromosómicas para un 8.35 %, (33/75=44%) en individuos del sexo masculino y (42/75=56%) en el sexo femenino, los cromosomas involucrados en orden de mayor a menor frecuencia en dichas aberraciones son, X, 5, 4, 18, 22. Conclusiones: La detección de las deleciones cromosómicas permitió realizar la correlación fenotipo-cariotipo de pacientes con sospechas de síndromes cromosómicos, así como sustentar el asesoramiento genético de familias en riesgo.