Introducción: Los factores genéticos desempeñan un importante papel en la reproducción humana.  Diversos investigadores coinciden en que los individuos que presentan abortos recurrentes, niños previos malformados y/o muertes fetales tienen una alta frecuencia de anomalías cromosómicas.Objetivos. Identificar alteraciones cromosómicas en individuos con trastornos reproductivos. Método. Se realizó un estudio descriptivo tipo serie de caso, en el periodo 2005 hasta 2013 donde el universo de estudio estuvo conformado por pacientes, de ambos sexos, en edad reproductiva con diagnóstico de trastorno de la fertilidad, atendidos por las consultas de Genética Clínica de La Habana, la muestra estuvo conformada por 1996 individuos Resultados: De un total de 1996 individuos, 1134 correspondieron a individuos del género femenino representando un 56.81%, 862 pertenecieron al género masculino  para un 43.18 %.Presentaron cariotipo normal 1857 individuos (93.08%).Se detectaron 60 alteraciones cromosómicas (3 %), de ellas 41 alteraciones numéricas (2.05%) y 19 alteraciones estructurales (0.95%). Se detectaron 79 (3.95%) variantes cromosómicas, el 2.05 % correspondió a los polimorfismos del cromosoma 9 y el 1.09% al resto de las variantes polimórficas.  Conclusiones: Las aberraciones cromosómicas numéricas y el polimorfismo del cromosoma 9 constituyeron  lo más frecuentes observadas en el curso de esta investigación, por lo que deberá continuar investigándose la posible implicación de estas alteraciones en los trastornos de la fertilidad.