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Resumen
Introducción. La presencia de polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de As inorgánico (iAs), pueden modificar el proceso de biotransformación, dando lugar a diferencias en la toxicidad y susceptibilidad a enfermedades. Objetivo. Evaluar la asociación entre los niveles de iAs urinario y sus metabolitos con los polimorfismos de genes reguladores del metabolismo de iAs. Métodos. Se incluyeron un total de 358 niños sanos. La exposición individual se evaluó en base a las concentraciones de iAs y metabolitos en orina. Se evaluaron los polimorfismos rs11191439 en el gen arsénico (+3) metiltrasnferasa (As3MT), rs4925 y rs11509437 en glutatión S-transfesa Omega 1 (GSTO1), y las mutaciones nulas en glutatión S-tranferasa Theta 1 (GSTT1) y Mu 1 (GSTM1) mediante PCR tiempo real. Resultados. La concentración media de iAs en los sujetos de estudio fue de 141.2 µg/L y sólo en 16.7 tuvieron concentraciones por debajo del límite normal. Los niños portadores del alelo C (TC+CC) del rs11191439 en el gen As3MT excretan un mayor porcentaje de MMA (%MMA) que los niños portadores del alelo silvestre T (p=0.01). No se encontró asociación con los polimorfismos rs4925 y rs11509437. Los niños con una mutación nula para el gen GSTT1, excretan mayores concentraciones de As inorgánico total urinario, por arriba de 50 µg/L (límite máximo permisible en orina), mientras que aquellos con mutaciones nulas en GSTM1 no presentaron diferencias significativas. Conclusión: El patrón de metilación en los niños expuestos a iAs, se ve modificado por el polimorfismo en As3MT y por la mutación nula de GSTT1.