Resumen

Introducción. Las poliploidías constituyen anomalias cromosómicas frecuentes en productos abortados. Existen reportes en la literatura de individuos nacidos con esta condición. La manera más probada de existencia de estos, es la presentación de esta entidad genética como un mosaico (Mixoploide). Con la ayuda de los pocos reportes clínicos realizados por estudiosos de este tema en el mundo, se desarrolla el fenotipo clínico de estos. Objetivo. Definir los criterios que identifiquen el fenotipo clínico de la mixoploidía en humanos en la Red de Genética Médica de Camagüey. Método. Estudio descriptivo longitudinal retrospectivo, documentado en una revisión sistemática sobre los mixoploides humanos (2n/3n y 2n/4n). Los artículos seleccionados brindaron descripción del fenotipo clínico de los mixoploides humanos. Las variables a tener en cuenta fueron: año en que se realizó el reporte, sexo y la descripción fenotípica de los pacientes. Se detallan los hallazgos clínicos de los mixoploides diagnosticados en el país. Resultados. La asimetría corporal, variación en la pigmentación de la piel y discapacidad intelectual son los signos clínicos comunes a los mixoploides humanos. Conclusiones. Cuando esta aberración cromosómica es sospechada se debe realizar cariotipo de fibroblastos de piel, aun cuando el estudio citogenético a partir de linfocitos haya sido negativo.

Autor principal: Héctor Ignacio Pimentel Benítez

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