Introducción: La osteopetrosis es una afección hereditaria caracterizada por un aumento de la densidad ósea, debido a una alteración de la reabsorción osteoclástica que llena la cavidad medular deformando los huesos y haciéndolos frágiles con el aprisionamiento secundario de los canales medulares. Objetivo: Describir pacientes con diferentes formas clínicas de esta enfermedad. Material y Método: Se estudiaron dos pacientes femeninas de 64 años y  de 4 meses de edad, respectivamente; se utilizó el método clínico, complementado con estudios radiológicos, utrasonográficos, hemograma completo y química sanguínea. Resultados: Los principales hallazgos observados fueron en el primer caso marcado aumento de la densidad ósea de la calota craneana a predominio de la base,  de los cuerpos vertebrales y huesos largos, con cifoescoliosis toracolumbar, aneurisma de la aorta toráxica, e hipoplasia de genitales internos, leucopenia, neutropenia y glicemias elevadas, no descrita habitualmente en la afección. En el segundo se presentó: sepsis, hepatoesplenomegalia, aumento de la densidad ósea generalizada, leucopenia, neutropenia y conteo de plaquetas bajos. Es ninguna de las dos pacientes hubo antecedentes familiares. Se concluye el diagnóstico de osteopetrosis tipo dos de herencia autosómica dominante, como resultado de una nueva mutación en el primer caso, y osteopetrosis maligna infantil de herencia autosómica recesiva. Conclusión: Estos casos demuestran que existe heterogeneidad clínica en este trastorno y aportan nuevos hallazgos clínicos.