Génetica Comunitaria

Titulo

EXPRESIÓN Y CARACTERIZACIÓN DE ISOFORMAS DE LA DISTROFINA Dp71 EN CÉLULAS TRONCALES/PROGENITORAS NEURALES

Autores

Sandra Paúl González , Griselda Rodríguez Martínez , Jorge Aragón Medrano , José Romo Yañez , Cecilia Montañez Ojeda

Resumen


INTRODUCCIÓN. El gen DMD, cuya alteración induce el desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), contiene 7 promotores que codifican para una familia de proteínas llamadas distrofinas. La más pequeña de ellas, Dp71, se ha asociado con el desarrollo de fenotipos no musculares observados en pacientes con DMD: anormalidades en la fisiología de la retina y déficit cognitivo. Se sabe que Dp71 es el producto principal del gen DMD que se expresa en sistema nervioso central (SNC), pero su función se desconoce.

OBJETIVO. Determinar que isoformas de Dp71 se expresan en células troncales y progenitoras neurales (CTPN), su frecuencia en células en proliferación así como los cambios en la expresión durante la diferenciación a neuronas, astrocitos y oligodendrocitos

MÉTODOS. Se anaizó la expresión de isoformas de Dp71 a nivel de RNA mensajero mediante retrotranscripción acoplada a PCR, en cultivos primarios de CTPN de rata y en células neurales diferenciadas.

RESULTADOS. Se encontró que en las células en proliferación se expresan las isoformas de la distrofina Dp71: Dp71, Dp71a, Dp71b, Dp71ab y Dp40, además de una isoforma nueva, la Dp71D74, esta isoforma no se expresa en células diferenciadas. La frecuencia de expresión de los transcritos de las isoformas que se expresan en células en proliferación es diferente al observado en células diferenciadas.

CONCLUSIÓN. Se observó la expresión a nivel de RNA mensajero de Dp71 y se identificaron procesamientos alternativos correspondientes a distintas isoformas, encontrándose cambios en la expresión de estas isoformas en células diferenciadas respecto a las células en proliferación.