Génetica Comunitaria

Titulo

Estimación de las frecuencias de las inversiones cromosómicas y la posible repercusión de la inversión pericéntrica del 9 en las fallas reproductivas

Autores

Nereida González García , Luis Alberto Mendez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Marilyn del Sol González , Yanairis Medina Reyes , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira Rosales , Cossette Bernal Borrero , Ursulina Suárez Mayedo , Mercedes Julia Cabrera Echevarria , Yomisleidys Bravo Alvarez

Resumen


Introducción: Una inversión se produce cuando en un cromosoma ocurren dos roturas y éste se reconstruye invirtiéndose el segmento 180º antes de volverse a unir. Se detectan en cariotipos de individuos casi siempre heterocigóticos lo cual, “generalmente”, no da manifestaciones fenotípicas en los portadores pero si gametos desbalanceados cromosómicamente, lo que puede provocar diferentes manifestaciones patológicas para la descendencia. Objetivo: Estimar las frecuencias de las inversiones cromosómicas y exponer la posible repercusión de la inversión pericéntrica del 9 en individuos con fallas reproductivas en el período comprendido entre 2005 y 2012. Método: Se realizó un estudio descriptivo de los pacientes estudiados en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica utilizando como fuente la base de datos existente. Para conocer cómo se han comportando las frecuencias de las inversiones cromosómicas, se analizaron los resultados de 8746 individuos procedentes de las consultas de Genética Clínica con diversos motivos de indicación. Resultados: De los 8746 casos con resultados, 141 tuvieron una inversión cromosómica (1,61%). De ellos 107 pacientes tuvieron inversión pericéntrica del 9 (1,22%) y 34 tuvieron otras inversiones (0,38%). De los 107 casos con inv (9) fueron estudiados 24 por fallas reproductivas, abortos espontáneos o infertilidad lo que representó un 22,4%.  Conclusiones: La inversión pericéntrica del cromosoma 9 fue la más frecuente en nuestro análisis. El 22,4% de los individuos que se realizaron el estudio tuvieron un motivo de indicación por fallas reproductivas, abortos espontáneos o infertilidad, lo que nos sugiere “una posible asociación” entre las fallas reproductivas y esta inversión.