Génetica Comunitaria

Titulo

NECESIDAD DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS EN NEUROGENÉTICA

Autores

Tatiana Zaldivar Vaillant , Gloria Esther Lara Fernández , Ivonne Martín Hernández , Mariana Pita Rodríguez , Alexis Soto Lavastida , Alexander Aroca Posso , Ana María Iglesias Rodríguez , José Vargas Díaz , Nicolás Garófalo Gómez , Lucía Margarita Novoa López , Maricela Scull Torres

Resumen


Introducción:Los Cuidados Paliativos (CP)  constituyen un modelo asistencial que mejoran la calidad de vida de los pacientes con enfermedades potencialmente letales y la de sus familiares. Se basa en la prevención y el control del sufrimiento con evaluación y tratamientos adecuados del dolor y otros problemas físicos, psicosociales y espirituales. Las enfermedades neurogenéticas, se estima que ocupan el 10% de las causas de atención médica en neurología, y en su mayoría son tributarias de CP, en especial las neurodegenerativas. Existen pocas publicaciones que relacionen a las enfermedades neurogenéticas con los CP. Objetivos: Mostrar las enfermedades neurogenéticas con atención multidisciplinar y proponer el Asesoramiento genético como herramienta para los CP en las enfermedades neurogenéticas. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y prospectiva, desde 01-01-1998 hasta 31 – 12-2013, partiendo de los pacientes registrados en el departamento de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Resultados: De 1097 pacientes registrados, el 47.4% son niños menores de 19 años. Las enfermedades que necesitan apoyarse en los CP para aliviar a los enfermos son: Atrofia Muscular Espinal de la infancia y Distrofias Musculares que constituyen el 47.4% del universo registrado. El 30.9% de los enfermos, tiene diagnóstico de Enfermedad de Huntington, Ataxias espinocerebelosas del adulto y la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Conclusiones:.Tanto las enfermedades neurogenéticas como los CP, necesitan el enfoque multidisciplinar para que se pueda ofrecer una buena atención médica. La Comunicación de pronóstico, la atención multidisciplinar de forma diferenciada a enfermos y sus familiares constituyen una herramienta necesaria para el seguimiento de estas enfermedades.