Génetica Comunitaria

Titulo

PESQUISA NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA. ¨ DIEZ DE OCTUBRE¨. 2014

Autores

Damiris Pérez Mesa , Ibis María de la Paz , Idalia Ramírez Pérez , Rosa María Sánchez Taboada , Indiana de la C. Smith Skyers

Resumen


INTRODUCCIÓN: En Cuba, el programa de pesquisa neonatal permite el diagnostico de cinco enfermedades, dentro de la que se incluye la hiperplasia adrenal congénita (HAC). El análisis casuístico y observación de indicadores de eficiencia son precisos cuando se evalúa la eficacia de un programa. OBJETIVOS: Mostrar los resultados del programa de pesquisa neonatal en Diez de Octubre, caracterizar casos positivos de 17 OH - y evaluar indicadores de eficiencia establecidos. MÉTODOS: Estudio descriptivo longitudinal retrospectivo para evaluar indicadores del programa de pesquisa neonatal en Diez de Octubre, Enero/2012- Mayo 2014. El universo fueron los niños pesquisados y la muestra, pacientes con pesquisa de 17 OH- positiva. Se utilizaron  bases de datos de laboratorios SUMA, registros de estadísticas de salud municipal e historias clínicas en endocrinología pediátrica, usando variables descriptivas de frecuencia, porciento y proporción. RESULTADOS: En este periodo  el 47.6 % de los casos elevados en el programa, correspondió a niños con niveles altos de 17OHP. Del número total de casos (n=88), fue evaluado por Endocrinología el 68.2 %. La mayor incidencia de casos se observó en el Policlínico Luis de la Puente. Prevalecieron los pacientes masculinos, con peso normal (71,6%) y nacidos a término (81.8 %).Predominó en el 39.8% toma de muestra entre 7-10 días de nacido y el 35.2% resultaron muestras no útiles. CONCLUSIONES: En el municipio existe una elevada frecuencia de casos con 17OHP elevada y ningún paciente diagnosticado. Se deben considerar los niveles de corte utilizados en el programa de pesquisa y las estrategias para un adecuado seguimiento de los casos elevados