Introducción: Las aberraciones cromosómicas numéricas de tipo poliploidía son diagnosticadas principalmente en material de aborto, siendo las más frecuentes las triploidías y las tetraploidías.  Estudios de Kohn (1967), Kelly y Ray (1974), Redd (1977), Veenema (1982), Quiroz (1985), Willson (1988), Moris y Lustgarten (1989), Urioste (1990) y Willich (1991), Cavalcanti (2005), entre otros han diagnosticado mixoploides diploide/triploide (2n/3n) y diploide/tetraploide (2n/4n), En Cuba. Pimentel y cols. (1999), reportaron un caso en el que se diagnosticó una mixoploidía diploide/tetraploide. Objetivo: presentar las características fenotípicas y cromosómicas de un caso con mixoploidía diploide/tetraploide. Material y métodos: Se trata de un paciente atendido en la consulta de Genética del Instituto de Endocrinología, masculino, de 12 años de edad, con antecedentes de intolerancia a los lácteos, operado a los 8 años por reflujo gastroesofágico grado IV, al examen físico se observa discreta asimetría a predominio derecho y en la piel zonas hiper e hipo pigmentadas, se realiza cariotipo en sangre periférica y se interconsulta con dermatología. Resultados: Con el planteamiento de mosaicismo somático,  se toma biopsia de las zonas hipo e hiperpigmentadas de ambos hemitórax para realizar estudio cromosómico mediante cultivo de fibroblastos, siendo el resultado: 46, XY/92, XXYY, el resultado del cariotipo en sangre periférica fue 46, XY en 15 metafases. Se realiza la correlación cariotipo fenotipo. Conclusiones: Ante un caso con asimetrías corporales y zonas hiper o hipopigmentadas, se debe descartar las mixoploidías.