INTRODUCCION

El síndrome de Adams Oliver (SAO) es una entidad poco común,  con herencia autosómica dominante y gran  expresividad  clínica. Se estima una frecuencia de  0.44/ 100,000 recién nacidos vivos.

MATERIAL Y MÉTODO

Se realizó un estudio descriptivo de tipo reporte de caso, en el que se aplico el método clínico para el diagnóstico de la entidad genética. El examen físico y dismorfológico permitió el diagnóstico clínico definitivo. Se confeccionó la Historia Clínica Genética.

En el proceso de consentimiento informado se obtuvo la aceptación por parte de los padres para la toma de fotografías, así como para la publicación del caso.

RESULTADOS

Reportamos el caso de un bebé que durante el seguimiento prenatal a las 31 semanas se le  detecta una cardiomegalia sin otras alteraciones ultrasonograficas y al nacimiento, la exploración física demostró  manifestaciones clínicas variadas del SAO que incluyen alteraciones en el vertex como aplasia cutis, acompañada de ausencia de la duramadre y agenesia parcial de los huesos parietales y occipital, defectos de difícil diagnóstico por ultrasonidos de pesquisa prenatal programados a la embarazada porque no hubo alteración de las medidas del diámetro bipariental y la circunferencia cefálica. Se observaron defectos  transversos distales, defectos que pudieron ser diagnosticados en los ultrasonidos, aunque por la  gran expresividad que presentan pueden ser de difícil diagnóstico prenatal. Además presenta cutis mamorata telangectásica, y Enfermedad de Ebstein. Se examinaron a los parientes de primer grado no observando signos y síntomas del síndrome.

CONCLUSIONES

El síndrome Adams Oliver constituye una enfermedad genética rara de expresividad variable en su fenotipo clínico. El conocimiento del mismo es importante para identificar el riesgo genético preconcepcional en la familia y brindar un adecuado asesoramiento genético.