Génetica Comunitaria

Titulo

Propuesta de Asesoramiento Genético para la atención a la Catarata Congénita familiar en la provincia de Matanzas

Autores

miriam monzon tortolot , mariela landa muniz , juan carlos perdomo arrien , miladys sintes jimenez

Resumen


IntroducciónEl asesoramiento a los defectos congénitos implica a especialidades clínicas según el órgano  afectado .La Catarata Congénita es la opacidad del Cristalino, algunas de causa prenatal genética  cuyo temprano  diagnóstico  permite una rápida actuación y evitar  daño en la Visión Binocular. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación mediante el cual un individuo o los familiares que presentan riesgo de padecer de una enfermedad de etiología genética, son advertidos del curso, las consecuencias y el pronostico de la enfermedad, de las posibilidades de desarrollarla o transmitirla y de las formas en las cuales pudiera ser prevenida y las opciones para ello ObjetivoProponer una estrategia metodológica para el asesoramiento genético de familias con catarata congénita Material y MétodoSe realizó un estudio descriptivo, a partir del diagnóstico de un paciente en Consulta de Oftalmología Pediátrica  con antecedentes familiares de catarata congénita. Se confeccionó la historia clínica del propósitus y se realizó el estudio familiar. Se efectuó la revisión bibliográfica acerca del tema, relacionando sus aspectos básicos, como: concepto, características clínicas, patogenia, herencia y tratamiento. Resultados.Se elaboró un diseño metodológico para la actuación del asesor genético y el oftalmólogo en la comunidad para la identificación temprana de familias afectadas basado en el modo de transmisión genética, la estimación del riesgo de recurrencia en miembros, el manejo integral de los afectados y la rehabilitación psicológica, social y laboral de estos Conclusión. La propuesta diseñada puede ser validada y utilizada como modelo en  otros  servicios de genética comunitaria  del país.