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Resumen
Introducción: Actualmente, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el estudio citogenético en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar alteraciones cromosómicas postnatales. Objetivos: Analizar la correlación entre los resultados y el motivo de indicación en el diagnóstico postnatal citogenético. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo desde 2008 al 2013. El universo estuvo constituido por 1048 pacientes a los que se les realizó en ese período, estudio citogenético en sangre periférica en el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Matanzas, por diversos motivos de indicación. El procesamiento de las muestras de sangre periférica se realizó de acuerdo a los procedimientos estandarizados en el laboratorio. Los resultados y el motivo de indicación, fueron recogidos del registro de estudios citogenéticos en sangre periférica del laboratorio. Los datos obtenidos se llevaron a tablas y se emplearon los porcentajes como medio de frecuencia para la discusión de los resultados. Resultados: En 1048 estudios citogenéticos realizados, 685 tuvieron resultados normales para un 65.36%, con polimorfismos 277(26.43%), positivos 86(8.20%). El motivo de indicación fallas reproductivas fue el más frecuente 546(52.09%) y con mayor cantidad de resultados normales 414(60.43%) y polimorfismos 121(43.68%), el de mayor positividad, pacientes con retraso mental y dismorfias 42(48.83%). Conclusiones: Los estudios citogenéticos con polimorfismos se encontraron con mayor frecuencia en el motivo de indicación fallas reproductivas, coincidiendo con la bibliografía revisada. El diagnóstico positivo de aberraciones cromosómicas en los pacientes con retraso mental y dismorfias contribuyó a un mejor asesoramiento genético.