Génetica Comunitaria

Titulo

Comportamiento del Programa de pesquisaje neonatal de errores congénitos del metabolismo en Las Tunas en los años 2011 al 2013

Autores

Madelín Rodríguez Cruz , Elibett Carcasés Carcasés , Florinda Varona De la Peña

Resumen


 

Introducción: La pesquisa de diversas enfermedades neonatales es uno de los programas preventivos con real importancia a nivel de la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen la morbimortalidad y mejora la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: Evaluar los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo (ECM) en la provincia Las Tunas desde 2011 al 2013. Material y Método: A partir de la revisión los  registros estadísticos del programa de ECM, se realizó un estudio descriptivo retrospectivo y se evaluaron la cobertura, estudios realizados al 5to día, entrada al laboratorio SUMA con más de 72 horas, muestras de mala calidad, las primeras determinaciones elevadas y diagnósticos confirmados.  Resultados: En este período la cobertura provincial se mantuvo por encima del 97% y la toma de muestras al quinto día por encima del 95%. La toma de muestras con mala calidad no supera el 2.2 % del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente llegando al 9% en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa, disminuyendo hacia el 2013. En este período sólo se confirmó una Galactosemia Clásica. Conclusiones: Todos los indicadores se encuentran evaluados de bien en el período analizado a nivel provincial excepto el envío de muestras antes de las 72 horas al laboratorio. La prevalencia de ECM en la provincia es baja.