Introducción.  En el Instituto de Neurología y Neurocirugía desde el año 1991, existe un registro Nacional de familias con al menos un miembro afectado con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B), lo que nos ha permitido establecer una estrategia para el estudio molecular
de la enfermedad.

Objetivos: Mostrar los resultados de los estudios realizados en el período enero 2008—diciembre 2013.

Materiales y métodos. Se estudiaron los 347 niños registrados hasta la fecha con diagnóstico clínico de DMD/B, las familias que solicitaron durante el período estudio de mujeres portadoras y los  líquidos amnióticos enviados para diagnóstico prenatal. Para detectar deleciones del gen en los niños enfermos se utilizaron los métodos descritos por Chamberlain et al y Beggs et al. Los estudios de portadoras se realizaron por método indirecto con marcadores polimórficos STR y los estudios prenatales por métodos directos e indirectos según refiriera el caso índice de cada familia estudiada.

 Resultados.  Los estudios realizados permitieron detectar deleciones del gen en el 36% de los casos. En este período se realizó el estudio de mujeres portadoras a 66 familias, para un total de 466 personas caracterizadas y de ellas 339 mujeres. Se encontró un 76,7% de mujeres portadoras y se realizaron 48 diagnósticos prenatales, resultando el 33,3% (16/48) de los casos fetos enfermos.

Conclusiones. La introducción de los métodos de biología molecular para el estudio de la DMD/B en Cuba acompañada del asesoramiento genético ha alcanzado un gran impacto científico y social.