Génetica Comunitaria

Titulo

FRECUENCIA DE MARCADORES CROMOSÓMICOS SUPERNUMERARIOS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO

Autores

Yanairis Medina Reyes , Luis Alberto Méndez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Damaris García Gómez , Ursulina Suárez Mayedo , Marilyn del Sol González , Luanda Maceira Rosales , Cossettte Bernal Borrego , Mercedes Julia Cabrera Echeverría , Yomisleydis Bravo Álvarez , Arlay Castelví López , Elsa Avila Santí , Odalis Molina Gamboa , Graciela Patricia Torriani Mendoza

Resumen


Introducción: Los cromosomas marcadores supernumerarios, se definen como: cromosomas estructuralmente anormales que no pueden ser identificados a través de las técnicas de citogenética convencional. Su frecuencia de aparición en la población mundial es de 2.7-3.0 millones , pero sólo en 1/3 de los portadores el marcador está asociado a anomalías clínicas. Objetivo: Describir la prevalencia de marcadores en los diagnósticos citogenéticos postnatales de pacientes atendidos en las consultas de genética clínica. Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal. La información se obtuvo a partir de los registros anuales de estudios citogenéticos postnatales del Laboratorio de Citogenética, entre los años 2005-2013. Se procesó un total de 8580 estudios cromosómicos. Para la interpretación de los datos se aplicaron las técnicas de estadística descriptiva. Resultados: Se diagnosticaron un total de (48/8580=0,56%) y su contribución a la aparición de fenotipos clínicos es de un 5%. La mayor parte de los individuos que presentaron marcadores fueron remitidos por presentar: retraso mental (21%), dismorfías (21%), trastornos reproductivos (17%), y retraso psicomotor (10%). En 1996 individuos con trastornos reproductivos el 0,4% presentaron marcadores. La razón de portadores de mujeres vs hombres fue de 2,3:1. El 58% de los individuos presentaron el marcador en mosaico. Conclusiones: La infertilidad, el retraso mental, las dismorfías y el retardo psicomotor fueron los fenotipos clínicos más asociados a esta alteración cromosómica. En los individuos con trastornos reproductivos los marcadores fueron más frecuentes en los diagnósticos de mujeres subfértiles. La presencia de marcadores en mosaico fue más frecuente que en línea pura.