Introducción: La consanguinidad es un fenómeno que ocurre por diferentes razones: de índole familiar por intereses de conservación de apellidos, linaje, bienes económicos, por tratarse de poblaciones cerradas por aislamientos geográficos y que se mantiene hasta nuestros días. Objetivos: Demostrar la importancia de la consanguinidad en la aparición de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la comunidad “Estrada”­; identificar la frecuencia de matrimonios consanguíneos y determinar la prevalencia de enfermedades genéticas según el grado de consanguinidad. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo y transversal de 74 familias consanguíneas y sus descendientes. El universo estuvo conformado por los 115 hijos de parejas consanguíneas y la población de estudio estuvo constituida por los 99 hijos con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos de matrimonios consanguíneos. Resultados: La discapacidad cognitiva predominó con frecuencia de 93.0%. La frecuencia de matrimonios consanguíneos fue de 27.7% superior a reportadas en Sudamérica, el coeficiente de endogamia (0.0089) fue superior a lo investigado en la literatura. Conclusiones: La frecuencia de matrimonios consanguíneos (27.7%) fue la más alta en relación a los estudios reportados en la literatura. Los matrimonios entre primos segundos y de primos terceros fueron los más significativos y sus descendientes tuvieron la mayor frecuencia de discapacidades cognitivas tanto ligeras como severas. El alto grado de consanguinidad constituyó un factor etiológico relevante en la aparición de discapacidad intelectual ligera. Las enfermedades multifactoriales sobresalieron en los hijos de parejas consanguíneas con índice elevado en relación a las enfermedades monogénicas y cromosómicas.