Introducción: La difusión de los resultados es parte esencial del método científico. Los indicadores de la producción científica forman parte de la política de cualquier entidad como indicador de desarrollo científico y tecnológico. El prestigio de un centro depende de la calidad de sus publicaciones. Objetivos: Analizar las publicaciones realizadas en el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) y evaluar su visibilidad. Métodos: Se utilizó el registro de publicaciones del CNGM en el período 2005-2013, se analizó el tipo de publicación, la  indización en bases de datos, el factor de impacto (FI) y su relación con la cantidad de investigadores y proyectos de investigación. Resultados: En el período se realizaron 383 publicaciones: 305 nacionales (79,63%) y 78 internacionales (20,37%). Se publicaron 257 artículos en 33 revistas nacionales, de ellos el 95,3% en revistas certificadas por el CITMA y el 36,2% en revistas indizadas. Se publicaron 73 artículos en 49 revistas internacionales, de ellos el 84,2% en revistas indizadas y el 56,1% en revistas con FI. El índice de publicaciones por investigador fue de 1,12 y de publicaciones por proyectos de 1,25. Del total de publicaciones solo el 41% corresponde a artículos publicados en revistas indizadas en bases de datos y el 10,7% en revistas con FI. Conclusiones: Aunque las publicaciones en el CNGM son útiles en las evaluaciones y promociones de categoría, mantienen índices aceptables con la cantidad de investigadores y proyectos; no poseen aún la visibilidad necesaria para evidenciar, en el plano nacional e internacional, la actividad científica realizada en el CNGM.