Génetica Comunitaria

Titulo

INVERSION INUSUAL DEL CROMOSOMA 21 EN EL DAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO

Autores

Odalis Molina Gamboa , Luis Alberto Mendez Rosado , anduriña barrios martinez , yomisleydis bravo alvarez , maria idania viñales pedrasa , maria esther santana santana

Resumen


Introducción: Una inversión es una aberración cromosómica estructural donde ocurren dos puntos de rupturas en un cromosoma determinado y este es reconstituido con el mismo segmento, que gira 1800 Las inversiones pericéntricas están entre los reordenamientos cromosómicos balanceados más frecuentes, con una frecuencia de un 1-2%. Objetivo. Describir el estudio cromosómico en una paciente con abortos recurrentes.Método: La muestra proviene de la consulta de genética clínica de Centro Municipal de Genética  Médica de la Lisa. Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica; a una mujer de 39 años con 4 abortos espontáneos del primer trimestre del embarazo, en el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. Resultados: Las 20 metafases analizadas mostraron un cariotipo femenino con una inusual inversión pericéntrica del cromosoma 21 en los puntos de rupturas de p11.2 y q21.1 lo que corresponde con la fórmula cromosómica 46, XX, inv( 21)(p11.2q21.1) según el Sistema Internacional de la Nomenclatura Citogenética. Se discuten los posibles gametos aberrados que provocaron los abortos espontáneos. Conclusiones. El hallazgo citogenético reportado en este trabajo explica que el recombinante 21 involucró segmentos de gran tamaño que indujo abortos en los estadíos tempranos de la gestación en nuestro propositus.