Introducción: La esquizofrenia (SCZ) es considerada como una enfermedad altamente discapacitante, tiene un origen  multifactorial y para explicar su fisiopatología se han propuesto diferentes hipótesis que se complementan entre ellas.

Objetivo: Caracterizar  clínica, epidemiológica y molecularmente a pacientes  con esquizofrenia, identificando  en ellos la presencia de los alelos de susceptibilidad  de los polimorfismos serotonina transportador promotor (HTTRLP) y triptófano hidroxilasa (TPH).

Material y método: Se realizó un estudio de asociación alélica; observacional, analítico de tipo caso control en el período comprendido de septiembre de 2013 a julio de 2014. Se estudiaron los polimorfismos y su asociación con la esquizofrenia, el proceso se llevo a cabo a través de reacción en cadena de la polimerasa y digestión enzimática a 100 pacientes y 100 controles pareados por sexo.

Resultado: La edad debut que predomino fue  el rango comprendido entre 18 y 28  años representando en el sexo femenino el 70 % y en el masculino el 62%. Al comparar las frecuencias genotípicas en las poblaciones de casos y controles no se encontraron diferencias estadísticamente significativas para el polimorfismo en HTTRLP a diferencia de la TPH que se logro evidenciar la relación  de dependencia entre el genotipo LL  y la enfermedad
Conclusiones: El polimorfismo triptofano hidroxilasase relaciona con la esquizofrenia, mientrasque el polimorfismo serotonina transportador promotor no se relaciono con la muestra estudiada.