Génetica Comunitaria

Titulo

Presentación de un caso con aberraciones estructurales en el cromosoma 13 en el diagnóstico prenatal

Autores

yomisleydis bravo alvarez , Luis Alberto Mendez Rosado , odalis molina gamboa , arlay castelvi lópez , enny morales rodríguez , ursulina suarez mayedo , luanda Maceira Rosales

Resumen


Introducción: Los anillos son aberraciones estructurales inestables que cursan como un tipo de deleción en las que se producen dos rupturas en cada brazo del cromosoma, dejando dos extremos cohesivos en la porción central que se unen formando un circulo o anillo;  los efectos en el fenotipo varían en dependencia del material perdido en los 2 extremos. Objetivo. Describir el estudio cromosómico en una gestante con hallazgos ultrasonográficos positivos. Método: La muestra proviene de la consulta de genética clínica de Centro Provincial de Genética Médica de Artemisa, de  una embarazada de 28 años de edad con 17 semanas de gestación   que presentó por ultrasonografía translucencia nucal de 3.6 mm en el primer trimestre del embarazo. Para la obtención de los cromosomas en líquido amniótico se utilizó la técnica de cultivo de amniocitos estandarizada en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, la descripción del cariotipo se realizó según nomenclatura vigente en el ISCN 2013. Resultados: Las 20 metafases analizadas mostraron un cariotipo masculino con una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13 y 14 en los puntos de rupturas de q10q10 y  un anillo del cromosoma 13 lo que corresponde con  la fórmula cromosómica 45,XX,der(13,14)(q10q10),r(13)(p12.1q32) según el Sistema Internacional de la Nomenclatura Citogenética. Se realizó estudio a ambos padres y la madre presentó la translocación robertsoniana. Conclusiones. El diagnóstico citogenético se correspondió con los hallazgos ultrasográfico de la gestante estudiada,  y permitió brindar el asesoramiento genético a la familia.