Génetica Comunitaria

Titulo

Comportamiento del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia granma en el período (2001-2013).

Autores

Niuka Cedeño Aparicio , Alicia Rosalina LaO Cabrera , Hibo Rosilver Moreno Massip , Dariana Cristina Espinosa Alvarez , Maria Isabel Castellá Meriño , Denice Cecilia Domínguez Paz , Dorelis Guerrero Jordan , Maria de los Ángeles López Bertot , Oneida Fernández Castillo

Resumen


  Introducción: El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es un   complemento eficaz para la detección de cromosomopatías y sus   resultados constituyen una opción importante para el bienestar de la familia.

  Objetivo: Evaluar los resultados de trabajo en el laboratorio de   citogenética del Centro Provincial de Genética Médica (CPGM) de Granma.

  Material y Método: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en   los procedimientos del diagnóstico prenatal en un periodo de 13 años   (2001-2013), utilizando los registros de control del laboratorio.

  Resultados: Fueron analizados 3670 diagnósticos prenatales   correspondiente a cultivo de amniocentesis (LA) y se detectaron 95   anomalías cromosómicas. En las muestras de LA predominó la indicación   de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3%.  El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos   positivos fue: aberraciones numéricas (77.9%), mosaicos con un (11.6%)   ligeramente mayor a las estructurales que se comportan con el (10.5%).   La anomalía cromosómica más frecuente fue el Síndrome de Down con un  51.6% del total de aberraciones detectadas.

Conclusión: Se demuestra   la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico   prenatal en la provincia Granma.