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Resumen
Introducción: El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es un complemento eficaz para la detección de cromosomopatías y sus resultados constituyen una opción importante para el bienestar de la familia.
Objetivo: Evaluar los resultados de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica (CPGM) de Granma.
Material y Método: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en un periodo de 13 años (2001-2013), utilizando los registros de control del laboratorio.
Resultados: Fueron analizados 3670 diagnósticos prenatales correspondiente a cultivo de amniocentesis (LA) y se detectaron 95 anomalías cromosómicas. En las muestras de LA predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3%. El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos positivos fue: aberraciones numéricas (77.9%), mosaicos con un (11.6%) ligeramente mayor a las estructurales que se comportan con el (10.5%). La anomalía cromosómica más frecuente fue el Síndrome de Down con un 51.6% del total de aberraciones detectadas.
Conclusión: Se demuestra la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal en la provincia Granma.