Introducción:

En Argentina existen en el ámbito público centros, laboratorios o servicios que realizan pruebas de diagnóstico genético, aunque su distribución geográfica y complejidad es heterogénea. Si bien en 2004 se realizó un censo de recursos, no existe información actualizada sobre las patologías y estudios específicos que ofrece cada institución. Actualmente, en el marco del Programa Red Nacional de Genética Médica y de las funciones del Centro Nacional de Genética Médica, se realizan actividades de capacitación de RRHH, desarrollo y fortalecimiento de laboratorios y un Registro Nacional de Anomalías Congénitas.

Objetivos: Describir la distribución y capacidad operativa de los laboratorios de diagnóstico genético en el sector público.

Métodos: Estudio descriptivo, observacional por  encuesta transversal que consistió en un cuestionario estructurado enviado por e-mail.

Resultados: Se identificaron 33 laboratorios de los cuales 26 ofrecen diagnóstico citogenético y 14 molecular. Entre los primeros, 8 realizan diagnóstico prenatal y 8 desarrollan técnicas de citogenética molecular. Se cuenta con estudios moleculares específicos para aproximadamente 45 patologías monogénicas aunque existe superposición en el diagnóstico y muchas patologías prevalentes quedan huérfanas. El 30% de los laboratorios no forman parte de un servicio de Genética Médica y los informes no se entregan mediante una entrevista de asesoramiento genético.

Conclusiones: El acceso al diagnóstico y asesoramiento genético está limitado por la distribución y complejidad de los servicios de genética. Resulta indispensable montar nuevos diagnósticos, difundir los recursos disponibles entre los equipos de salud, consolidar las redes de derivación existentes y  fortalecer los programas de formación de recursos humanos.