Génetica Comunitaria

Titulo

El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos

Autores

Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco

Resumen


Introducción: El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante, considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. El defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregación plaquetaria con difosfato de adenosina y/o epinefrina. Se ha descrito una elevada incidencia en pacientes que han presentado  episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. Objetivo: Determinar la incidencia del síndrome de plaquetas en mujeres fértiles con pérdidas recurrentes de embarazo. Método: En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo, de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21% de positividad en la población estudiada. Resultados: Es significativo resaltar que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Conclusiones: Destacar que existe una incidencia apreciable de esta enfermedad en las pacientes incluidas en el estudio y el seguimiento así como tratamiento oportunos durante la gestación  ha permitido el nacimiento de más de 4 niños saludables de madres con Síndrome de Plaquetas Pegajosas.

Palabras clave: Síndrome de Plaquetas Pegajosas, hiperagregabilidad plaquetaria.