Introducción: El Smith-Lemli-Opitz (SLO) es un error congénito del metabolismo del colesterol, causante de malformaciones congénitas, de herencia autosómica recesiva.  El diagnóstico se realiza por la demostración del incremento del 7-dehidrocolesterol o la presencia de dos mutaciones patogénicas en el gen DHCR7. En el asesoramiento genético debe considerarse que el riesgo de recurrencia es del 25% en cada embarazo de una pareja con un hijo previo afectado y que existen evidencias, entre ellas la rareza de la consanguinidad entre los padres de los enfermos, que sugieren una frecuencia relativamente alta de portadores. Objetivo: Demostrar la utilidad de las técnicas moleculares en el diagnóstico prenatal (DP) y de portadores del SLO en Cuba.  Materiales y métodos: El DP se hizo en un feto de una pareja con un hijo previo enfermo caracterizado molecularmente. El estudio de portadores se realizó en siete familiares de enfermos con mutaciones identificadas (T93M o IVS8-1G>C) y en dos esposos (sin antecedentes familiares) de mujeres portadoras conocidas, en los que se estudiaron también las mutaciones F302L y D234Y. Resultados: El DP demostró la presencia de un feto portador de la mutación T93M.  Se identificaron cinco portadores en familiares de enfermos y no se encontraron mutaciones patogénicas en los esposos sin antecedentes familiares. Conclusiones: Se demostró la factibilidad del DP molecular en parejas con hijo previo afectado (con ambas alelos caracterizados), así como el estudio de portadores del SLO, los que contribuyen al mejoramiento del asesoramiento genético de la enfermedad en el país.