Génetica Comunitaria

Titulo

ISOCROMOSOMAS. INCIDENCIAS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO

Autores

José antonio Estrada Ramirez , anduriña barrios martinez , enny morales rodríguez , luis alberto mendez rosado , ursulina suarez mayedo

Resumen


Introducción: Un isocromosomas es un tipo de aberración cromosómica estructural consistente en la perdida un brazo cromosómico y duplicación de otro, pudiendo presentar un centrómero o dos. La explicación más probable es la división transversal, en lugar de longitudinal,  a  nivel del centrómero, fenómeno que provoca un desbalance génico en los portadores que pueden presentar monosomías para los genes localizados en el brazo ausente y trisomias para los genes presente en el isocromosoma. Objetivo. Describir la incidencia de los individuos portadores de isocromosomas estudiados en el diagnóstico postnatal citogenético. Método. Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y de serie de casos. La muestra estuvo constituida por 8746 pacientes. Se utilizó como fuente la base de datos del laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Resultados. Del total de casos evaluados se detectaron (20/8746=0.22%), isocromosomas, 0.16% correspondieron a i(X)(q10), 0.03%  a  i(21)(q10) y 0.01% a i(18)(q10). Estos resultados coinciden con lo reportado en la literatura internacional tanto en la incidencia general como el predominio por cromosoma involucrado. Conclusiones. El isocromosoma del brazo largo del X resultó el más frecuente en la población estudiada, lo que está relacionado con la mayor supervivencia de los pacientes con alteración de los cromosomas sexuales pues los desbalances génicos en los autosomas generalmente son letales en etapas tempranas de la gestación.