Génetica Comunitaria

Titulo

Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: utilidad de los movimientos oculares antisacádicos como biomarcadores genéticos.

Autores

Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Raul Aguilera Rodriguez , Arnoy Peña Acosta , Nalia Canales Ochoa , Annelie Estupiñan Rodriguez , Yaimee Vazquez Mojena

Resumen


Introducción. Aunque la tarea antisacádica es una herramienta sensible in psicopatología, esta no ha sido sistemáticamente estudiada en pacientes con Ataxias Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Objetivos.  Evaluar el desempeño antisacádico en pacientes con SCA2, enfatizando en su relación con las repeticiones de CAG e identificar posible biomarcadores de disfunción ejecutiva. Métodos. Se realizó la tarea antisacádicas mediante electronistagmografía en 41 enfermos y 41 controles pareados por sexo y edad. Además se aplicó la escala para la estimación de la ataxia, el examen de Pegboard y una batería validada para estudios neuropsicológicos de funciones ejecutivas. Resultados. Los pacientes mostraron un incremento importante de los errores antisacadicos de inhibición y por omisión, así como disminución del porcentaje de errores corregidos y prolongación de la latencia antisacádicas y la latencia de corrección de errores. Las predicciones de regresión múltiple identificaron a las repeticiones de CAG como principal factor contribuyente sobre las alteraciones. El desempeño deficiente de esta tarea estuvo asociado a mayores alteraciones de los exámenes de Stroop y de fluencia verbal. Conclusiones.  Los movimientos antisacádicos proveen nuevas pistas sobre el papel de las repeticiones de CAG sobre la disfunción ejecutiva en la SCA2 e identifica a los parámetros antisacádicos como biomarcadores cognitivos para la exploración de la fisiopatología de la enfermedad y la evaluación de la eficacia de opciones terapéuticas.