Titulo
Autores
Resumen
Introducción. La Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión anormal de las repeticiones de CAG en el gen ATXN2 y se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo acompañado de marcadas alteraciones sacádicas. A pesar del amplio estudio de estos movimientos y la conocida relación del enlentecimiento de los mismos con la expansión de CAG, no existen datos sobre la heredabilidad de las variables sacádicas, lo que limita su utilidad como biomarcadores y endofenotipos de la enfermedad. Objetivos. Evaluar la heredabilidad de la velocidad, latencia y desviación sacádica en la SCA2. Métodos. Se examinaron los movimientos oculares sacádicos mediante electronistagmografía en 70 pacientes distribuidos en 36 parejas de hermanos, a partir de la población fundadora de SCA2 en Cuba. La heredabilidad se determinó mediante estudios de correlación intraclase. Resultados. Se obtuvieron estimados significativos de la heredabilidad para la velocidad sacádica a 30° y 60°, con una varianza residual que depende de factores genéticos o familiarmente compartidos de 70% y 94% respetivamente. Para la desviación y la latencia sacádica no se observaron coeficientes de correlación intraclase significativos. Conclusiones. La estimación de la heredabilidad sacádica en la SCA2 brinda nuevas evidencias sobre el fuerte control genético a que están sometida la velocidad sacádica y confirma su utilidad como biomarcador endofenotípico de la enfermedad.