Génetica Comunitaria

Titulo

Presentación de dos casos con Síndrome Richieri- Costa- Opitz.

Autores

María Teresa Pérez Mateo , Norma Elena de León Ojeda , Estela Morales Peralta

Resumen


Introducción: Los defectos de reducción de extremidades conocidos contemporáneamente como meromelias comprenden un espectro amplio de combinaciones en cuanto a la ausencia o hipoplasia de extremidades o partes de ellas. El examen físico y radiológico además de los dermatoglifos permiten tipificar estos defectos así como confirmar diagnósticos en algunos casos. Es por ello que resulta de interés la publicación y presentación de casos con patrones de reducción comunes que permitan llegar a delinear síndromes genéticos y su causalidad.

 

Métodos: Se revisaron las historias clínicas de dos pacientes femeninas en edad pediátrica, hijas de padres no consanguíneos y no emparentadas entre sí, pero que provienen de lugar geográfico cercano; que fueron remitidas a consulta de genética por defectos de reducción de extremidades en la región radial y ulnar en ambas manos bilateral y simétrico.

Resultados: Se revisó la literatura y las bases de datos y el defecto semeja al descrito por Richieri- Costa y Opitz en 5 pacientes brasileños en 1986. Se presentan los dermatoglifos de ambos casos y se hace una discusión al respecto de la correlación entre los hallazgos clínicos y dermatoglíficos.

 

Conclusiones: La búsqueda de un diagnóstico probable y de elementos en la confirmación de los casos clínicos constituye una fortaleza para el clínico en la búsqueda de un diagnóstico etiológico para el asesoramiento genético.